Trước khi con khỉ đột chết, người ta đã lấy một mẫu máu bảo quản đông lạnh. Các nhà khoa học đã tiến hành phân tích mẫu máu đông lạnh này và giải trình tự bộ gen của nó vào năm 2012.

Theo bài viết trên tạp chí BMC Genomics, nhóm nghiên cứu do chuyên gia Tomas Marques-Bonet đến từ Đại học Pompeu Fabra (Tây Ban Nha) dẫn đầu, đã so sánh bộ gen của Snowflake với bộ gen của những con khỉ đột không bị bạch tạng khác để tìm ra nguyên nhân căn bệnh rối loạn gen của nó.

Nhóm nghiên cứu xác định, chứng bạch tạng của Snowflake do mình gen SLC45A2 gây ra và thừa hưởng đột biến trực tiếp từ cha mẹ. Khi phân tích sâu hơn, họ phát hiện, cha mẹ của Snowflake đã có quan hệ huyết thống gần gũi với 12% ADN giống hệt nhau, ám chỉ cha mẹ con khỉ bạch tạng này có thể là chú - cháu gái ruột.